CARCATERÍSTCIAS DE MUCOLÍTICOS,ANTITUSIVOS OPIOIDES, EXPECTORANTES

SÍNDROME DE DOWN, TURNER, KLINEFELTER XXY

HIPERTENSIÓN: genética

HIPERTENSIÓN
Prevalencia	10-25% población total
Prevalencia aumenta	40% en px de 75-79 años
Morbilidad o mortalidad	Incrementa debido a riesgo de accidente cerebrovascular, enfermedad coronaria y enfermedad renal. Contribuyente PA.
Tipos	Esencial: empieza en la madurez y no tiene causa identificable Secundaria: inicio en la juventud, debido a otros trastornos: enfermedad renal, anomalías en glándulas
Factores ambientales	Ingesta de alcohol, obesidad, sodio en la dieta, falta de ejercicio. Riesgo aumentado: personas de grupos socioeconómicos desfavorecidos
Factores genéticas	Hipertensión es familiar. La presión arterial se correlaciona con el grado de parentesco. Según origen: +frecuente: afrocaribeño
Genes de susceptibilidad	Loci contribuyentes: ·         Cromosoma 17q (HYT1) ·         Cromosoma 16 – es homólogo al locus SA en ratas HYT3 ·         Cromosoma 15q (HYT2) ·         6q: LOCUS MAYOR ·         2q, 5q, 9q: LOCUS MENORES

DIABETES MODY

DIABETES MODY: DIABETES DE LA MADUREZ DE INICIO EN LA ADOLESCENCIA

Autosómica dominante. 

Al menos mutaciones en 8 genes

Fisiopatología: Disfunción de células B (beta)

Mutación de gen glucocinasa (llaado tbn sensor pancreático) à causa hiperglucemia leve (5.5-8mol/l) FX: cataliza la etapa de limitación de velocidad de metabolismo de la glucosa en células B del páncreas.

-px asintomáticos

Mutaciones genes: que codifican factores de transcripción necesarios para desarrollo de células B.

Forma más grave y progresiva de DM, diagnosticado en adolescencia/juventud. Tto de sulfonilureas (ejmplo de fármacogenética)

v  Factor nuclear del hepatocito 1alfa HNF1A: causa +común de MODY

v  Factor nuclear del hepatocito 4alfa HNF4A: identificados por clonación posicional

v  Factor nuclear del hepatocito 1B (HNF-1B): desarrollo del riñón. Mutaciones: quistes renales y diabetes y malformaciones de tracto genital mujeres.

v  Factor 1 promotor de la insulina IPF1, NEUROD1 y CEL: causas raras de MODY. Pueden haber mutaciones en los denominados genes MODY X.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Esclerosis lateral amiotrofica. irene resumen from Irène Soriano