martes, junio 28, 2016
jueves, junio 16, 2016
domingo, junio 12, 2016
HIPERTENSIÓN: genética
|
HIPERTENSIÓN
|
|
|
Prevalencia
|
10-25% población total
|
|
Prevalencia
aumenta
|
40% en px de 75-79 años
|
|
Morbilidad
o mortalidad
|
Incrementa debido a riesgo de accidente
cerebrovascular, enfermedad coronaria y enfermedad renal. Contribuyente PA.
|
|
Tipos
|
Esencial: empieza
en la madurez y no tiene causa identificable
Secundaria:
inicio en la juventud, debido
a otros trastornos: enfermedad renal, anomalías en glándulas
|
|
Factores
ambientales
|
Ingesta de alcohol, obesidad, sodio en la dieta,
falta de ejercicio.
Riesgo aumentado: personas de grupos
socioeconómicos desfavorecidos
|
|
Factores
genéticas
|
Hipertensión es familiar. La presión arterial se
correlaciona con el grado de parentesco.
Según origen: +frecuente: afrocaribeño
|
|
Genes de
susceptibilidad
|
Loci contribuyentes:
·
Cromosoma
17q (HYT1)
·
Cromosoma
16 – es homólogo al locus SA en ratas HYT3
·
Cromosoma
15q (HYT2)
·
6q: LOCUS MAYOR
·
2q, 5q, 9q: LOCUS MENORES
|
DIABETES MODY
DIABETES
MODY: DIABETES DE LA MADUREZ DE INICIO EN LA ADOLESCENCIA
Autosómica
dominante.
Al menos mutaciones en 8 genes
Fisiopatología: Disfunción
de células B (beta)
Mutación de gen glucocinasa (llaado
tbn sensor pancreático) à
causa hiperglucemia leve (5.5-8mol/l) FX:
cataliza la etapa de limitación de velocidad de metabolismo de la glucosa en
células B del páncreas.
-px asintomáticos
Mutaciones genes: que
codifican factores de transcripción necesarios para desarrollo de células B.
Forma más grave y progresiva de
DM, diagnosticado en adolescencia/juventud. Tto de sulfonilureas (ejmplo de
fármacogenética)
v
Factor
nuclear del hepatocito 1alfa HNF1A: causa +común de MODY
v
Factor
nuclear del hepatocito 4alfa HNF4A: identificados por clonación posicional
v
Factor
nuclear del hepatocito 1B (HNF-1B): desarrollo del riñón. Mutaciones:
quistes renales y diabetes y malformaciones de tracto genital mujeres.
v
Factor 1
promotor de la insulina IPF1, NEUROD1 y CEL: causas raras de MODY. Pueden haber mutaciones en los denominados
genes MODY X.