domingo, junio 12, 2016

HIPERTENSIÓN: genética

HIPERTENSIÓN
Prevalencia
10-25% población total
Prevalencia aumenta
40% en px de 75-79 años
Morbilidad o mortalidad
Incrementa debido a riesgo de accidente cerebrovascular, enfermedad coronaria y enfermedad renal. Contribuyente PA.
Tipos
Esencial: empieza en la madurez y no tiene causa identificable
Secundaria: inicio en la juventud, debido a otros trastornos: enfermedad renal, anomalías en glándulas
Factores ambientales
Ingesta de alcohol, obesidad, sodio en la dieta, falta de ejercicio.
Riesgo aumentado: personas de grupos socioeconómicos desfavorecidos
Factores genéticas
Hipertensión es familiar. La presión arterial se correlaciona con el grado de parentesco.
Según origen: +frecuente: afrocaribeño
Genes de susceptibilidad
Loci contribuyentes:
·         Cromosoma 17q (HYT1)
·         Cromosoma 16 – es homólogo al locus SA en ratas HYT3
·         Cromosoma 15q (HYT2)
·         6q: LOCUS MAYOR
·         2q, 5q, 9q: LOCUS MENORES

DIABETES MODY

DIABETES MODY: DIABETES DE LA MADUREZ DE INICIO EN LA ADOLESCENCIA
Autosómica dominante

Al menos mutaciones en 8 genes

Fisiopatología: Disfunción de células B (beta)

Mutación de gen glucocinasa (llaado tbn sensor pancreático) à causa hiperglucemia leve (5.5-8mol/l) FX: cataliza la etapa de limitación de velocidad de metabolismo de la glucosa en células B del páncreas.
-px asintomáticos

Mutaciones genes: que codifican factores de transcripción necesarios para desarrollo de células B.
Forma más grave y progresiva de DM, diagnosticado en adolescencia/juventud. Tto de sulfonilureas (ejmplo de fármacogenética)
v  Factor nuclear del hepatocito 1alfa HNF1A: causa +común de MODY
v  Factor nuclear del hepatocito 4alfa HNF4A: identificados por clonación posicional
v  Factor nuclear del hepatocito 1B (HNF-1B): desarrollo del riñón. Mutaciones: quistes renales y diabetes y malformaciones de tracto genital mujeres.

v  Factor 1 promotor de la insulina IPF1, NEUROD1 y CEL: causas raras de MODY. Pueden haber mutaciones en los denominados genes MODY X.

martes, mayo 03, 2016

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN VASCULAR.

ARTERIAS


ARTERIAS GRANDES O ELÁSTICAS
ARTERIAS MEDIANAS O MUSCULARES
ARTERIAS MEDIANAS O MUSCULARES
Aorta y ramas principales(tronco braquiocefálico; subclavia, carótida primitiva e ilíaca) y arterias pulmonares
Ramas menores de la aorta (coronarias, renales)
> 2mm diámetro
Arteriolas: 20-100um irrigan órganos y tejidos


CAPILARES: 7-8um
Cuadro de texto: Mayor requerimiento de 02 mayor densidad de capilares ej: miocardio.Revestidas por células endoteliales à paredes delgadas
Carecen de media
Poseen pericitos: cél similares a músculo liso están capa profunda de endotelio.
Gran área de sección trasversal y velocidad de flujo lenta.
Paredes delgadas+flujo lento = intercambio de sustancias susceptibles en difundir entre sangre y tejidos.
Difusión de oxígeno en tejidos: 100um
Sangre de lechos capilares à vénulas poscapilares (extravasación vascular. Reacción inflamatoria)à vénulas colectorasà venas pequeñas, intermedias y grandes.

VENAS
Diámetro y luces mayores. Paredes más finas, menos organizados

VASOS LINFÁTICOS
Paredes finas revestidas de endotelio especializado.
Devuelve el líquido tisular intersticial y las células inflamatorias al torrente circulatorio, transporte: microbios, células tumorales.
Vía de diseminación de enfermedades

 

ENGROSAMMIENTO DE LA ÍNTIMA: RPTA PROTOTÍPICA A LA LESIÓN VASCULAR


La pérdida de células endoteliales estimula:
·        
reclutamiento y proliferación de células de músculo liso
·         síntesis de matriz extracelular asociada

Robbins y Cotran. Patología estructuraly funcional