DIABETES
MODY: DIABETES DE LA MADUREZ DE INICIO EN LA ADOLESCENCIA
Autosómica
dominante.
Al menos mutaciones en 8 genes
Fisiopatología: Disfunción
de células B (beta)
Mutación de gen glucocinasa (llaado
tbn sensor pancreático) à
causa hiperglucemia leve (5.5-8mol/l) FX:
cataliza la etapa de limitación de velocidad de metabolismo de la glucosa en
células B del páncreas.
-px asintomáticos
Mutaciones genes: que
codifican factores de transcripción necesarios para desarrollo de células B.
Forma más grave y progresiva de
DM, diagnosticado en adolescencia/juventud. Tto de sulfonilureas (ejmplo de
fármacogenética)
v
Factor
nuclear del hepatocito 1alfa HNF1A: causa +común de MODY
v
Factor
nuclear del hepatocito 4alfa HNF4A: identificados por clonación posicional
v
Factor
nuclear del hepatocito 1B (HNF-1B): desarrollo del riñón. Mutaciones:
quistes renales y diabetes y malformaciones de tracto genital mujeres.
v
Factor 1
promotor de la insulina IPF1, NEUROD1 y CEL: causas raras de MODY. Pueden haber mutaciones en los denominados
genes MODY X.